30 anni dall’inizio del progetto sul genoma umano, cosa c’è dopo?

Nel 1987, quando i primi ricercatori hanno usato la parola genomica per descrivere la disciplina di recente sviluppo della mappatura del DNA, Eric Green aveva appena finito la scuola di medicina. Pochi anni dopo, si è trovato a lavorare in prima linea per il colpo di luna marquee del giovane campo: il progetto genoma umano. Per guidare la partecipazione della nazione allo sforzo globale, il Congresso ha istituito il National Human Genomics Research Institute, o NHGRI, nel 1989.

Il sequenziamento dell’intero genoma umano iniziò l’anno successivo e ci vollero 13 anni per completarlo. Non molto tempo dopo, nel 2009, Green ha assunto la guida dell’istituto di ricerca. A quel punto, la missione di NHGRI si era evoluta per includere l’espansione del campo della genomica in medicina. Ciò significava finanziare e coordinare progetti volti a individuare le mutazioni responsabili delle malattie genetiche, quindi sviluppare test per diagnosticare e terapie per curarle. E ancora più in generale, significava generare prove che i dati sul DNA potrebbero effettivamente migliorare i risultati, anche per le persone che non soffrono di malattie rare.

Per aiutare a tracciare questa rotta, uno dei compiti di Green è mettere insieme periodicamente una visione strategica per il campo. Mirato a celebrare il progresso, identificare le lacune tecnologiche e ispirare gli scienziati a perseguire le aree di ricerca di maggior impatto, il suo team ha pubblicato è l’ultima proiezione in ottobre. Per la prima volta, Green ei suoi colleghi hanno delineato una serie di 10 previsioni audaci su ciò che potrebbe essere realizzato nella genomica umana entro il 2030. Tra queste: gli studenti delle scuole superiori mostreranno analisi genetiche alla fiera della scienza e test genomici presso il medico l’ufficio diventerà una routine come il lavoro di base del sangue.

Tre decenni dopo l’inizio di quella corsa al sequenziamento, forse abbiamo raggiunto la fine dell’era della genomica iniziale, un periodo di crescita tecnologica esplosiva che ha portato a scoperte come il sequenziamento del primo cane, pollo e cellule tumorali e l’avvento della casa a buon mercato Test del DNA. Il campo è maturato al punto che la genomica è quasi onnipresente in tutta la biologia, dalla lotta contro i calabroni giganti invasivi alla produzione di birra dal sapore migliore. La medicina genomica non è più teorica. Ma è anche poco diffuso. Sebbene gli scienziati abbiano mappato il genoma umano, non lo capiscono ancora completamente. Green ha parlato con WIRED di ciò che il prossimo decennio e la prossima era della genomica potrebbero avere in serbo. Questa intervista è stata modificata per lunghezza e chiarezza.

WIRED: Ottobre ha segnato il 30 ° anniversario del Progetto Genoma Umano. Quando guardi in giro dove siamo oggi, come fa a essere all’altezza delle aspettative che avevi per gli impatti che il progetto avrebbe avuto in medicina?

Eric Green: Sono stato all’interno del Progetto Genoma Umano sin dal primo giorno e non posso sottolineare abbastanza come allora non sapevamo cosa stavamo facendo. Avevamo questo grande e audace obiettivo di leggere i 3 miliardi di lettere del libro di istruzioni umane, ma non avevamo la tecnologia per farlo. Non avevamo i metodi. Non avevamo nemmeno una connessione Internet funzionante. Non c’era nessun playbook. Quindi, come qualcuno che si è appassionato a questo da giovane medico, potevo in qualche modo immaginare che un giorno la genomica potrebbe far parte dell’assistenza clinica. Ma davvero non pensavo che sarebbe successo nella mia vita.

Se torniamo indietro di soli 10 anni, nessuno stava davvero usando la genomica nell’assistenza sanitaria. Abbiamo quindi fantasticato sull’idea di avere un paziente di fronte a noi, di cui non sapevamo cosa ci fosse che non andava, e di essere in grado di sequenziare il loro genoma e capirlo. Era un ipotetico nel 2011. Adesso è routine. Almeno per le persone sospettate di avere una malattia genetica rara.

È stupefacente. Ma anche, è ancora molto lontano da alcuni dei clamore intorno a ciò che il progetto sul genoma umano stava per realizzare. Nelle sue osservazioni alla Casa Bianca nel 2000, l’allora direttore dell’NHGRI Francis Collins ha detto che probabilmente ci vorranno 15 o 20 anni per vedere una “trasformazione completa nella medicina terapeutica”, promettendo trattamenti personalizzati per tutto, dal cancro alla malattia mentale. Ovviamente, questo non è esattamente accaduto. Perchè no?

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